El síndrome de Prader-Willi es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo.¹ Conoce a continuación más información sobre los síntomas, las causas y las principales características de esta patología.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante de este síndrome es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.²

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Justo por esto, muchas de las complicaciones de este síndrome se deben a la obesidad.²

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willi pueden variar según la persona. Asimismo, los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez. Sin embargo, los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:²

• Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos y cuando se les alza pueden parecer flácidos.²
• Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes (cabeza más alargada de lo usual), la boca hacia abajo y el labio superior fino.²
• Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.²
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.²

• Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.²

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia (del nacimiento a los 6 años) y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:²

• Antojos de alimentos y aumento de peso.²
• Órganos sexuales subdesarrollados.²
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente.²
• Deterioro cognitivo.²
• Retraso del desarrollo motor.²
• Problemas de conducta.²
• Trastornos del sueño.²
• En algunos casos, pueden tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.²

Causas del Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de la función de genes en una región particular del cromosoma 15. Normalmente, las personas heredan una copia de cada cromosoma del papá y otra de la mamá. Algunos genes están funcionando únicamente en la copia que se hereda del padre de una persona (la copia paterna). Esta activación de genes específicos de los padres es causada por un fenómeno llamado impronta genética.³

La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi (alrededor de 70 %) se producen cuando un segmento del cromosoma 15 paterno no está presente en cada célula. Es decir que a estas personas les faltan ciertos genes de la región eliminada en la copia paterna y los genes de la copia materna no están activos.³

En aproximadamente el 25 % de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene dos copias del cromosoma 15 heredado de su madre (copias maternas) en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno es llamado  “disomía uniparental materna”.³

Con esta información esperamos que hayas aprendido más acerca de esta enfermedad. Recuerda que si tú o tus hijos presentan algunos de los síntomas debes solicitar una consulta médica inmediatamente.