La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta cuando una persona no tiene la suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa.¹ Por eso, a continuación te contamos en qué consiste, cuáles son sus síntomas y las causas que la originan.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de sustancias grasas en el bazo, hígado, pulmones y a veces en el cerebro; afectando su funcionamiento.²

También pueden acumularse estas sustancias grasas en el tejido óseo, lo cual debilita al hueso y produce riesgo de sufrir fracturas.² Si está afectada la médula ósea, esto puede producir trastornos en la sangre y afectar la capacidad de que el cuerpo coagule. ²

Estos son los tres tipos de enfermedad que existen:³

• Tipo 1: Es la forma que se presenta más comúnmente. Produce agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas en los huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones.³ El tipo 1,  no afecta al cerebro y puede ocurrir a cualquier edad.³
• Tipo 2: Este por su parte causa un daño cerebral grave y aparece en niños muy pequeños, desde recién nacidos e incluso la  mayoría de los niños fallece antes de los dos años.³
• Tipo 3: Comienza en la niñez o adolescencia y se caracteriza porque se presenta agrandamiento del hígado y bazo.³ El cerebro se ve afectado poco a poco. ³

Además, es importante que sepas que la enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo cuenta con tratamientos especializados que incluyen medicinas y terapias que sustituyen la enzima que le falta al paciente y que funcionan para la tipo 1 y 3, no existiendo tratamiento para la afección cerebral del tipo 2 y 3.³

Síntomas de la enfermedad de Gaucher ²

A pesar que los síntomas entre cada tipo varían ampliamente, el tipo 1 es el más común y por lo tanto, la mayoría de personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan los siguientes problemas, en diversos grados:²

• Problemas abdominales. Debido a que el tamaño del hígado y del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede estar distendido y causar dolor.²
• Problemas de huesos. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas.² Además, puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.²
• Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos puede provocar anemia y cansancio intenso.² La enfermedad de Gaucher también afecta las plaquetas que son responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.²

Causas en la enfermedad de Gaucher ²

Se hereda en un patrón llamado «autosómico recesivo» en la que ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.² Por lo tanto, un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador. ³

Algunas de las complicaciones que pueden presentarse son:

• Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños. ²
• Problemas ginecológicos y obstétricos. ²
• Enfermedad de Parkinson. ²
• Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma. ²