Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.¹ Conoce más de estas enfermedades a continuación.

Las enfermedades raras son enfermedades que pueden ser potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas.¹    

La causa exacta de algunas enfermedades raras o huérfanas sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares.¹

Por otro lado, los pacientes que sufren de una enfermedad rara pueden experimentar problemas como:¹

• Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.¹
• Opciones de tratamiento limitadas.¹
• Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.¹
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.¹
• En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.¹
•  Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.¹
• Sensación de aislamiento.¹
• Falta de información.¹

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.²

No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.²

Finalmente, para todas las enfermedades raras, la ciencia puede proporcionar algunas respuestas. Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico o un examen médico por un genetista. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas, gracias a esto los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente.²